Trisomy là dạng dị bội, không bình thường về số lượng nhiễm sắc thể làm việc người. Ở dạng Trisomy, một cặp trong cỗ nhiễm sắc thể của người bị vượt ra 1 nhiễm sắc đẹp thể gây ảnh hưởng tới thừa trình cải tiến và phát triển của bầu nhi.

Bạn đang xem: Trisomy là gì



Tìm hiểu khái nhiệm: Trisomy là gì?

Hầu hết những sinh vật tạo nên hữu tính đều sở hữu các cặpnhiễm sắc đẹp thểtrong mỗi tế bào, với cùng 1 nhiễm nhan sắc thể được thừa hưởng từ tía và mẹ. Ở những sinh đồ dùng như vậy, một quy trình gọi là meiosis tạo thành các tế bào được call là giao tử (trứng hoặc tinh trùng) chỉ tất cả một cỗ nhiễm nhan sắc thể.

Số lượng nhiễm sắc đẹp thể là khác nhau so với các loài khác nhau.

Con người có 46 nhiễm sắc đẹp thể, tạo thành 23 cặp, trong đó có 1 cặp NST giới tính (nam là XY, thiếu phụ là XX).

*

Thể tam nhiễm, Trisomy,là tình trạng cặpnhiễm nhan sắc thể tốt nhất định gồm thêmmột nhiễm nhan sắc thể xẻ sung.

Thể tam nhiễm là 1 loại đa nhiễm trong các số đó có ba phiên bản saocủa một nhiễm nhan sắc thể, thay bởi hai bạn dạng sao nhưbình thường. Thể tam nhiễm là một dạng dị bội (bất thường về số lượng nhiễm sắc đẹp thể).

Với đặc điểm như vậy, một fan bị mắc thể tam nhiễm sẽ có tổng số 47 nhiễm dung nhan thể, thay vị 46.

Nếu các cặp nhiễm sắc thể ko phân ly đúng cách dán trong quá trình phân bào, trứng hoặc tinh trùng rất có thể tạo ra phiên bản sao vật dụng hai của một trong số nhiễm nhan sắc thể.

Nếu một giao tử do đó dẫn cho thụ tinh và sản xuất thành phôi, thì phôi tạo thành cũng hoàn toàn có thể có toàn bộ bạn dạng sao của nhiễm sắc đẹp thể phụ.

Hội chứng Down, hội bệnh Edwards cùng hội hội chứng Patau là các dạng tam lan truyền thường gặp mặt nhất.

Trẻ em bị ảnh hưởng bởi trisomy thường có một loạt các dị tật bẩm sinh, bao gồm chậm phát triển và tàn tật trí tuệ.

Các dạngTrisomy thường xuyên gặp

DạngTrisomy thịnh hành nhất, gây ra trong toàn cục tế bào của cơ thể là Trisomy khá đầy đủ (Full Trisomy). Nghĩa là từng tế bào sẽ sở hữu được thừa 1 nhiễm sắc thể vừa đủ của 1 cặp nào đó trong bộ nhiễm dung nhan thể.

Thể tam nhiễm một trong những phần (Partial Trisomy) là hiện tượng kỳ lạ chỉ tạo ra thêm 1 phần (chứ không hẳn là toàn bộ)nhiễm dung nhan thể trong một cặp nhất thiết của tế bào.

Thông thường, nhiễm dung nhan thể dạngnày được gắn vào một nhiễm sắc thể khác với thường (nhưng ko phải luôn luôn) là công dụng của bài toán một trong những cặp phụ huynh là tín đồ mang gửi vị cân đối (balanced translocation). Ảnh hưởng trọn của thể tam nhiễm 1 phần đối với một cá thể khác nhau ở mọi cá nhân tùy ở trong vào đúng đắn số lượng nhiễm dung nhan thể phụ được nhân đôi.

Thể tam nhiễm khảm (Mosaic Trisomy) là thể tam bội trong đókhông cần tế bào nào thì cũng chứa vật liệu nhiễm sắc thể phụ. Một số trong những tế bào bao gồm thêm nhiễm sắc đẹp thể (47) và một trong những tế bào vẫn bảo trì số lượng nhiễm dung nhan thể bình thường(46). ảnh hưởng của hiện tượng khảm không giống nhau tùy trực thuộc vào số lượng tế bào bị ảnh hưởng (tỷ lệ phần trăm) với vị trí của các tế bào đó trong cơ thể cá thể (sự phân bố).

Một số dạng thể tam lây truyền khảm hay gặp:

Thể tam nhiễm hoàn toàn có thể xảy ra với bất kỳ nhiễm dung nhan thể nào, của cả nhiễm dung nhan thể giới tính.

Ngoài các dạng Trisomy nêu trên, trong thực tế còn có không ít dạng Trisomykhác bao hàm hội chứng xóa, đảo ngược, gửi vị cân bằng, gửi vị Robertsonian ...

Các nhân tố nguy cơ đối với Trisomy là gì?

Việc phạt sinhthêm một nhiễm sắc thể thường xẩy ra một bí quyết tự phát trong quy trình thụ thai.

Nguyên nhân của điều đó là ko rõ với phòng đề phòng là không thể.

Yếu tố nguy cơ quan trọng nhất đối với tình trạng tam lây nhiễm là tuổi mẹ. Thiếu phụ ở lứa tuổi cuối 30 cùng 40 có chức năng xảy ra triệu chứng tam nhiễm cao hơn.

Các Trisomycó thể xảy ra với bất kỳ nhiễm sắc đẹp thể nào, thường xuyên dẫn mang đến sẩy thai rộng là sống sót.

Ví dụ, Trisomy 16 là thể tam nhiễm phổ biến nhất trong các trường hợp mang thai sinh sống người, xảy ra trên 1% những trường hợp có thai; chỉ hầu như thai kỳ trong đó một vài tế bào bình thường xảy ra phía bên ngoài các tế bào trisomic, hoặc trisomy cẩn 16, bắt đầu sống sót. Tuy nhiên, chứng trạng này hay dẫn mang lại sẩy thai tự nhiên trong tía tháng đầu.

Có một sốdạng Trisomy thông dụng vẫn bảo trì khả năng sinh tồn của đứa trẻsau lúc sinh, bao gồm:

Trisomy 21 (hội bệnh Down)Trisomy 18 (hội triệu chứng Edwards)Trisomy 13 (hội hội chứng Patau)Trisomy 9Trisomy 8

Trong số này, Trisomy 21 cùng Trisomy 18 là phổ cập nhất.

Trong một vài trường thích hợp hiếm hoi, thai nhi bao gồm Trisomy 13 hoàn toàn có thể sống sót, làm cho phát sinh hội triệu chứng Patau.

Thể tam nhiễm xảy ra ở nhiễm sắc đẹp thể thườngcó thể liên quan đến biến dạng bẩm sinh, thiểu năng trí thông minh và tinh giảm tuổi thọ.

Trisomy cũng rất có thể xảy ra đối với nhiễm dung nhan thể giới tính, kia là:

XXX (hội hội chứng Triple X)XXY (hội chứng Klinefelter)XYY

So cùng với thể tam nhiễm sống nhiễm dung nhan thể thường, thể tamnhiễm sinh hoạt nhiễm dung nhan thể nam nữ thường ít gây hậu quả rất lớn hơn. Các cá nhân có thể biểu thị ít hoặc không tồn tại triệu triệu chứng và tất cả tuổi lâu bình thường.

Các phương thức sàng lọc với chẩn đoán Trisomy

*

Hầu hết các trường hòa hợp mắcTrisomy được chẩn đoán tức thì ở tiến trình mang thai sinh sống tam các nguyệt 1. Bất kỳ chẩn đoán được tiến hành trước lúc sinh hay sau khi sinhthì quá trình phát hiện nay Trisomynày đa số giống nhau. ADN từ bỏ docủa em béđược tách chiếttừ mẫu máu của bà mẹ bầuhoặc các tế bào hoặc mô khung hình khác với được nuôi cấy để kiểm tra hình hình ảnh của các nhiễm sắc đẹp thể, gọi làkaryotype.

Karyotype chỉ đơn giản dễ dàng là hình hình ảnh nhiễm nhan sắc thể của một người. Để giành được hình ảnh này, những nhiễm sắc đẹp thể được phân lập, nhuộm màu và bình chọn dưới kính hiển vi. Thông thường, vấn đề đó được thực hiện bằng phương pháp sử dụng những nhiễm dung nhan thể trong các tế bào bạch cầu. Hình hình ảnh của các nhiễm dung nhan thể được chụp qua kính hiển vi. Một nhiễm sắc đẹp thể phụ rất có thể quan sátthấy vàxác dìm chẩn đoán Trisomy.

Xem thêm: Podcast Là Gì ? Giải Thích Đầy Đủ Nhất (Cập Nhật 2022) Podcast Là Gì

Như vậy, qua bài viết này các bạn đã có được những tin tức cơ phiên bản về khái niệm: Trisomy là gì? trong những phần tiếp theo, chuyên viên Di truyền tại leveehandbook.net vẫn giúp các bạn có thêm phần nhiều khái niệm tương quan tới không bình thường nhiễm nhan sắc thể, bỗng biến di truyền, phân tíchkaryote,monosomycũng như điểm lưu ý của quá trình sinh sản hữu tính...

Tài liệu tham khảo

https://en.wikipedia.org/wiki/Trisomyhttps://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/trisomy-disordershttps://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/partial-trisomy